「小児希少難病の精査診療機関検索サイト」（https://angelsmile.scuel.me）は、日本初の小児希少難病に特化した専門医療機関検索プラットフォームで、2022年6月に本格稼働を開始した革新的なサービスです。このサイトは、かかりつけ医と難病専門医を効率的に結びつけ、小児希少難病の早期診断・早期治療を実現することを目的としています。
サイトの設立背景と目的
現在、難病は約7,000種類存在するとされており、多くの疾患がかかりつけ医にも十分に知られておらず、専門医も極めて少ない状況にあります。特に小児希少難病においては、病名確定のための特殊検査をどこで実施できるか、専門医がどの医療機関に所属しているかといった情報が不足しており、診断確定まで数年を要するケースも珍しくありません。
このような課題を解決するため、本サイトは「精密検査機関の情報」と「専門医のいる医療機関」の情報を体系的に収集・整理し、医療従事者向けに提供する専門プラットフォームとして開発されました。
運営体制と技術基盤
本サイトは「小児希少難病の精査診療機関検索サイト事業」として、一般財団法人健やか親子支援協会がミーカンパニー株式会社に協力してもらい運営しています。技術面では、ミーカンパニーが独自開発した医療情報データベース「SCUEL（スクエル）」を活用し、各種学会・患者会の支援を通じて専門医や検査機関の情報を整備・管理しています。
運営資金は助成財団への助成金により賄われてきており、公益性の高い事業として位置づけられています。
掲載疾患と検索機能
サイト開設当初は「原発性免疫不全症（約45疾患）」と「レックリングハウゼン病」から開始され、その後段階的に対象疾患を拡大しています。現在では11の疾患群が掲載されており、視覚疾患なども追加されています。
疾患リストには、指定難病や小児慢性特定疾病として正式にリストされていない疾患も含まれていますが、各領域の関連学会や研究班、専門家との協議を経て「疾患として確立されていること」を確認した上で掲載されています。
利用対象と制約事項
このサイトは主に医師・医療従事者を対象としており、掲載医療機関・検査機関への連絡は医療従事者からの依頼に限定されています。また、特殊検査実施機関の多くは患者の直接受診が必要で、検体のみの送付による検査は通常受け付けていないため、事前確認が重要です。
情報の信頼性と管理体制
掲載される医療機関・検査機関の情報は、一般財団法人健やか親子支援協会が独自に収集・メンテナンスしており、専門家および団体組織等から事前に掲載許可・リンク許可を取得しています。ただし、正確な情報提供に努めているものの、内容の完全性は保証されていないことが明記されています。
将来展望と社会的意義
すべての疾患に関する予備調査は終わり、治験情報の充実とアップデートを行っています。
これからは専門医と非専門医を繋ぐ相談窓口を開設しようとされております。日本の希少難病医療における信頼性の高い取り組みとして注目されています。
教育・啓発活動
サイト運営と並行して、医療従事者向けのセミナーも開催されており、小児希少難病に関する知識普及と診療技術向上にも貢献したいと考えているとのこと。これらの取り組みにより、単なる検索サイトを超えた総合的な医療支援プラットフォームとしての役割を果たしています。
