この記事は、珍しい骨の難病を持つ7歳の息子をもつ筆者が、骨系統疾患の診断において国際的な第一人者である放射線診断医・西村玄さんの存在に助けられた経験を綴ったものです。
骨系統疾患の種類については、国際的な分類（Nosology and classification of genetic skeletal disorders）に基づき、2019年版の国際分類では461疾患が公式にまとめられていますが、実際には現場で認識されている疾患数はさらに多く、1000を超えるとも考えられています。
筆者の息子も出生直後から原因不明の症状で苦しみ、各地の医師を経て、西村医師の遠隔診断によって病名の見当がつき、適切な治療方針が示されました。
記事は、専門医による正確な診断の重要性と、希少疾患に向き合う家族の苦労、そして医療現場の連携の大切さを伝えています。
ソースURL: https://mainichi.jp/articles/20250422/k00/00m/040/025000c
