徳島県が新生児の難病検査を大幅拡充！2つの希少疾患が6月から無料検査対象に

2025-06-18 2025-06-18 3分18秒

徳島県では、新生児の健康を守るための取り組みが大きく前進しました。これまで自己負担で実施されていた2つの希少難病の検査が、2025年6月から県の公費負担により無料で受けられるようになりました。この制度拡充により、より多くの赤ちゃんが早期診断・早期治療の恩恵を受けることができるようになります。

新生児マススクリーニング検査とは

新生児マススクリーニング検査は、生後間もない赤ちゃんの血液を調べることで、早期に発見すれば治療が可能な先天性の病気を見つけることができる重要な検査です。現在、徳島県では20種類の病気の検査が県の公費負担で実施されており、赤ちゃんの健康を守る重要な役割を果たしています。

脊髄性筋萎縮症は、2万人に1人の割合で発症するとされる全身の筋力が低下する進行性の難病です1。この疾患は筋肉の動きをコントロールする神経細胞に異常が起こることで、筋力低下や筋萎縮が進行していく深刻な疾患です。

重症複合免疫不全症は、5万人に1人の割合で発症し、細菌やウイルス感染への抵抗力が極度に低くなる疾患です1。生まれつき免疫システムが正常に機能しないため、通常であれば問題とならない感染症でも重篤な状態に陥る可能性があります。

これらの疾患は、いずれも早期に発見して適切な治療を開始することで、患者さんの予後を大幅に改善できる可能性があります。特に新生児期からの治療開始は、症状の進行を抑制し、患者さんの生活の質を向上させる上で極めて重要です。

これまで県内では7つの難病の検査が自己負担で行われてきましたが、このうち2つの検査が6月から無料で受けられるようになりました1。徳島県は、保護者への経済的な負担の軽減により受験率の向上につなげたいとしています。

検査費用の無料化により、より多くの家庭で検査を受けやすくなることが期待されます。これにより、これまで経済的な理由で検査を受けることができなかった赤ちゃんも、早期診断の機会を得ることができるようになります。

徳島県のこの取り組みは、新生児医療の充実と希少疾患の早期発見に向けた重要な一歩です。今回の2疾患の無料化により、残る5つの難病検査についても今後の制度拡充が期待されます。

この制度により、徳島県で生まれる全ての赤ちゃんが、より包括的な健康チェックを受けることができるようになり、希少疾患を患う可能性のある赤ちゃんとそのご家族にとって大きな希望となることでしょう。

新生児マススクリーニング検査の拡充は、医療技術の進歩と社会保障制度の充実が組み合わさった、まさに次世代の健康を守る重要な取り組みといえます。