医師向け専門医相談サービス「Medii Eコンサル」を運営する株式会社Mediiが、一般財団法人健やか親子支援協会が開設した「希少難病オンライン専門医相談窓口」に対し、システム提供を開始しました。第1弾として「骨系統疾患コンソーシアム」の相談窓口連携を開始し、難病領域の専門医連携を技術面から支援します。

「希少難病オンライン専門医相談窓口」とは

一般財団法人健やか親子支援協会が、希少難病の早期診断支援として取り組む事業の一環として開設した相談窓口です。希少難病は患者数が少なく専門医が限られるため、確定診断に長い年月がかかる「診断ラグ」が大きな課題となっています。この窓口は、専門医への相談をオンラインで可能にすることで、地域や医療機関に関わらず患者さんや家族が専門的な医療知見にアクセスできる環境を整備するものです。

骨系統疾患コンソーシアムとの連携を第1弾に

今回の第1弾として、「骨系統疾患コンソーシアム」との相談窓口連携が開始されました。骨系統疾患は、骨・軟骨・結合組織などに影響を与える希少難病群で、多くが遺伝性疾患です。専門医が限られており、かかりつけ医レベルでの診断が難しいケースも多いことから、専門医とのオンライン連携は早期診断の実現に直結します。

Medii Eコンサルが担う役割

Mediiが提供する「Medii Eコンサル」は、かかりつけ医や非専門医が希少疾患・難病の症例に直面した際、専門医にオンラインで相談できるサービスです。これにより、患者さんが遠隔地に住んでいても、または近くに専門医がいない地域に住んでいても、適切な診断の手がかりを得やすくなります。

Mediiはこれまでも難渋症例への取り組みとして「Medii Eコンサル Award」を開催するなど、希少疾患・難病領域における専門医連携の文化醸成に注力してきました。また、医師向けAI検索「Medii Q」が2025年日経優秀製品・サービス賞の最優秀賞を受賞するなど、難病・希少疾患領域のデジタルヘルス推進企業として評価されています。

診断ラグ解消の社会的意義

希少難病の診断ラグは、患者さんとご家族にとって深刻な問題です。適切な診断が遅れることで治療開始が遅れ、症状の進行や生活の質の低下につながります。今回のMediiと健やか親子支援協会の連携は、専門医へのアクセス格差を解消し、全国どこにいても希少難病患者が早期に適切な医療につながれる仕組みづくりへの重要な一歩として位置付けられます。今後は骨系統疾患以外の難病領域への拡充も期待されています。

ソースURL: https://medii.jp/news/20260128

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