指定難病に15疾病の新規追加を検討——第68回指定難病検討委員会で令和10年度（2028年度）適用分の候補が公表

2026-09-22 2026-09-22 4分39秒

厚生労働省の「厚生科学審議会疾病対策部会指定難病検討委員会」（第68回）が2026年9月1日に開催され、令和10年度（2028年度）適用分として新たに指定難病への追加を検討する疾病15件のリストが公表されました。 VEXAS症候群・TAFRO症候群・QT延長症候群・視床下部過誤腫症候群など、多岐にわたる疾病群が候補として挙げられています。ただし、これらはあくまで審議の対象として挙げられた候補であり、実際に指定難病に追加されるかどうかはこれからの審議の結果によります。

💡 指定難病への追加はどのように決まるのか？
研究班から「この病気を指定難病として検討してほしい」という情報が提供されると、まず検討委員会で審議されます。その後、パブリックコメント（国民からの意見募集）を経て、最終的に指定難病として告示されると医療費助成の対象となります。今回の15疾病は「研究班から情報提供のあった候補」であり、要件を満たさないと判断された場合は追加されないこともあります。

💡 今回の候補疾病——注目の疾患とは？
VEXAS症候群：骨髄の造血幹細胞の遺伝子変異によって引き起こされる、炎症・血液・皮膚・関節など多臓器に影響する疾患。比較的最近（2020年）発見された疾患で、国際的に注目が集まっています。

TAFRO症候群：血小板減少・腹水・発熱・細網線維症・臓器腫大を特徴とする希少な炎症性疾患。日本の研究者が命名した疾患です。

QT延長症候群：心電図のQT間隔が延長し、致死性不整脈を引き起こす可能性がある遺伝性疾患。突然死のリスクと隣り合わせで生活する患者さんも多い疾患です。

今回の検討対象15疾病の全リスト

第68回委員会の資料として公表された候補疾病の一覧は以下のとおりです。疾患群も合わせて示されており、今後の個別審議に向けた検討対象となっています。

番号	疾病名	疾患群（候補）
1	ADSS1ミオパチー	神経・筋疾患
2	遺伝子異常による発達性てんかん性脳症	神経・筋疾患
3	視床下部過誤腫症候群	神経・筋疾患
4	GRIN関連神経発達異常症	神経・筋疾患
5	ROHHAD症候群	内分泌疾患（神経疾患、呼吸器疾患、免疫疾患）
6	VEXAS症候群	染色体・遺伝子異常（免疫疾患、血液疾患、呼吸器疾患、皮膚・結合組織疾患、骨・関節疾患、視覚疾患）
7	TAFRO症候群	免疫疾患（血液疾患）
8	ホルト・オーラム症候群	循環器疾患（骨・関節疾患）
9	QT延長症候群	循環器疾患（染色体・遺伝子異常）
10	カテコラミン誘発多形性心室頻拍	循環器疾患（染色体・遺伝子異常）
11	中性脂肪蓄積心筋血管症	循環器疾患（代謝疾患）
12	不整脈原性右室心筋症	循環器疾患
13	視床下部性肥満	内分泌疾患
14	先天性高インスリン血症	内分泌疾患
15	特発性周辺部角膜潰瘍	視覚疾患