厚生労働省、指定難病「難治性肺胞低換気症候群」の診断基準アップデートを了承——第66回指定難病検討委員会

2026-06-18 2026-06-18 3分29秒

厚生労働省の「厚生科学審議会疾病対策部会指定難病検討委員会」（第66回・持ち回り審議）は、指定難病の診断基準等のアップデート案について審議し、2026年6月15日に了承しました。今回の審議では「難治性肺胞低換気症候群（AHS）」の診断基準が取り上げられています。指定難病の診断基準は医学の進歩に応じて定期的に見直されており、患者さんが正しく診断・認定を受けるための土台となる重要な手続きです。

💡 用語解説：「指定難病検討委員会」とは？
厚生労働省に設置された専門家会議で、指定難病の新規追加や、既存の指定難病の診断基準・重症度分類の見直しなどを審議する場です。医学的知見の更新を、実際の医療費助成制度に反映させるための重要なプロセスを担っています。今回は委員が一堂に集まる代わりに、書面で意見を取りまとめる「持ち回り審議」の形式で行われました。

💡 用語解説：「難治性肺胞低換気症候群（AHS）」とは？
睡眠中や覚醒時に呼吸の調節がうまく働かず、血液中の二酸化炭素濃度が高くなる病気の総称です。先天性中枢性低換気症候群（CCHS）、特発性中枢性低換気症候群（ICAH）、難治性肥満低換気症候群（難治性OHS）の3つが含まれます。根本的な治療法は確立されておらず、人工呼吸管理などによる継続的な呼吸のサポートが治療の中心となります。

今回の審議内容

第66回指定難病検討委員会は、2026年6月10日から審議を開始し、6月15日に議決されました。今回の議題は「疾病ごとの個別検討（診断基準等のアップデート）について」の1件で、情報提供のあった疾病の診断基準見直し案が審議され、了承されています。委員会の議事概要によると、公開された個表（資料）には「難治性肺胞低換気症候群（AHS）」の診断基準・概要・原因・症状・治療法・予後に関する詳細な記載が含まれていました。

診断基準アップデートが患者さんに意味すること

指定難病の診断基準が見直されると、これまで認定基準に当てはまらなかった患者さんが新たに医療費助成の対象となる場合や、逆に基準が明確化されることで診断・認定の精度が高まる場合があります。 AHSのように複数の病態（CCHS・ICAH・難治性OHS）を含む疾患では、各病態を正確に鑑別するための検査基準（遺伝子検査・血液ガス検査など）が診断基準に明記されることが、適切な治療と医療費助成の両面で重要な意味を持ちます。

なお、診断基準の正式な反映時期や、認定基準の詳細な運用については、今後の厚生労働省・都道府県からの通知をご確認ください。

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