14疾患の診断基準等を見直しへ——厚労省「第65回指定難病検討委員会」（2026年5月）の内容をわかりやすく解説

2026-06-16 2026-06-16 4分3秒

厚生労働省は2026年5月26日、「第65回厚生科学審議会疾病対策部会指定難病検討委員会」を開催し、既存の指定難病14疾患について診断基準や重症度分類のアップデートを審議しました。この委員会は、最新の医学的知見をもとに指定難病の認定基準を定期的に見直すための公式な場です。診断基準が変わると、これまで認定を受けられなかった患者さんが新たに対象となったり、逆に基準が厳しくなる場合もあるため、該当疾患の患者さん・ご家族にとって重要な動きです。

💡 用語解説：「診断基準のアップデート」とは？
指定難病として医療費助成を受けるには、国が定めた「診断基準」と「重症度分類」を満たす必要があります。医学研究が進むにつれて、より正確な診断方法や新しい検査技術が確立されるため、厚生労働省は定期的にこれらの基準を見直しています。基準が変わった場合、すでに受給者証をお持ちの方の認定に影響が生じることがあるため、担当医への確認が推奨されます。

💡 用語解説：「厚生科学審議会指定難病検討委員会」とは？
厚生労働省に設置された専門家会議で、指定難病の追加・変更・診断基準の改定などを審議する場です。医師・研究者・患者代表などで構成され、会議の資料や議事録は厚生労働省のウェブサイトで公開されます。

今回の審議対象：14疾患の診断基準等アップデート

今回の委員会では、各疾患の研究班から診断基準・重症度分類のアップデート案が提出された以下14疾患について審議が行われました。

疾患名	疾患群	診断基準	重症度分類	告示病名
多系統萎縮症	神経・筋	●
脊髄小脳変性症	神経・筋	●
シュワルツ・ヤンペル症候群	神経・筋	●
ホモシスチン尿症	代謝	●
原発性硬化性胆管炎	消化器	●	●
原発性免疫不全症	免疫	●
多発性嚢胞腎	腎・泌尿器	●	●
肺動脈性肺高血圧症	呼吸器	●	●
肺静脈閉塞症／肺毛細血管腫症	呼吸器	●	●
慢性血栓塞栓性肺高血圧症	呼吸器	●	●
難治性肺胞低換気症候群	呼吸器	●	●	●
神経線維腫症１型	皮膚・結合組織	●	●
低ホスファターゼ症	骨・関節	●
若年発症両側性感音難聴	聴覚・平衡機能	●